Nem todo câncer de mama tem a mesma origem. Uma pequena parte dos casos, entre 5% e 10%, carrega uma explicação hereditária, quase sempre ligada a alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Falar sobre esses genes durante o Outubro Rosa é falar sobre uma das formas mais concretas de cuidar da saúde da mulher, tornando possível identificar quem tem risco aumentado antes que a doença se manifeste ou logo nos primeiros sinais dela.
O que os genes BRCA1 e BRCA2 fazem
BRCA1 e BRCA2 são genes responsáveis pela produção de proteínas que reparam danos no DNA das células. Quando uma pessoa herda uma mutação prejudicial em um desses genes, essa função de reparo fica comprometida, e o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida passa de cerca de 13%, na população em geral, para mais de 60% entre as mulheres portadoras da mutação. O risco também aumenta para câncer de ovário e, em menor proporção, para câncer de mama em homens, câncer de próstata e câncer de pâncreas.
Quando o teste genético deve ser considerado
O teste não é indicado para toda paciente com câncer de mama, e sim para quem apresenta sinais de que a doença pode ter origem hereditária. Entre esses sinais estão o diagnóstico antes dos 45 anos, o câncer de mama triplo-negativo diagnosticado até os 60 anos, o câncer de mama bilateral, o câncer de mama em homens, e o histórico familiar de câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata avançada, especialmente quando o diagnóstico ocorreu em idade jovem ou se repete em vários parentes. Descendência judaica asquenazita também aumenta a prevalência de mutações BRCA e entra nos critérios de indicação. Em todos os casos, o aconselhamento genético antes e depois do teste é parte essencial do processo, para que a paciente entenda o que um resultado positivo, negativo ou inconclusivo significa para ela e para sua família.
O que muda a partir de um resultado positivo
Uma mutação confirmada em BRCA1 ou BRCA2 não define um diagnóstico, mas muda a forma como o risco é acompanhado. Passa a ser considerada uma vigilância mais próxima, com ressonância magnética das mamas associada à mamografia, e a possibilidade de cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia bilateral profilática, discutida caso a caso. Quando o câncer já está presente, a informação também influencia o tratamento, já que tumores associados ao BRCA1 tendem a ser triplo-negativos, e mutações BRCA abrem a indicação para terapias-alvo específicas, como os inibidores de PARP.
Por que o laudo patológico pode ser o primeiro sinal de alerta
Antes de qualquer teste genético, é comum que o primeiro indício de risco hereditário apareça no próprio laudo da biópsia. Um câncer de mama triplo-negativo diagnosticado numa paciente jovem, ou um câncer de mama bilateral, são achados que o patologista identifica na rotina do laboratório e que justificam, por si só, encaminhar a paciente para avaliação genética. É por isso que a atenção do laboratório aos detalhes do laudo, e não só à confirmação do diagnóstico, importa tanto para a saúde da mulher.
O Cipac realiza essa análise histopatológica e imuno-histoquímica com o rigor técnico e a acreditação PACQ-SBP que sustentam laudos precisos, e mantém comunicação direta com as clínicas e hospitais parceiros de Blumenau e região sempre que um achado no laudo justificar a indicação de avaliação genética.